Inmunodeficiencia combinada grave: Presentación de un caso / Severe Combined Immunodeficiency: Case presentation

Introducción: Las inmunodeficiencias primarias son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios ocasionados por defectos del desarrollo o función del sistema inmunológico. Las inmunodeficiencias combinadas graves constituyen el 15 por ciento de las inmunodeficiencias primarias, son graves y los pacientes rara vez sobreviven sin tratamiento después del primer año de vida, lo que obliga a un diagnóstico y tratamiento oportuno. Objetivo: Presentar un caso con inmunodeficiencia combinada grave, condición reportada con poca frecuencia y evolución desfavorable. Presentación de caso: Lactante masculino de seis meses con antecedentes de cuatro ingresos en Unidad de Terapia Intensiva por infecciones, el último por bronconeumonía bilateral. Fue valorado por Inmunología y se diagnosticó una inmunodeficiencia combinada grave por la clínica (infecciones por gérmenes oportunistas: Candida albicans y Pneumocistys jirovecii) y estudios inmunológicos (con disminución de los anticuerpos IgG: 0,02 g/L, IgM: 0.1 g/L e IgA: 0 g/L), subpoblaciones linfocitarias disminuidas (CD3/CD4: 9,3 por ciento, CD3/CD8: 5,6 por ciento, CD19: 0 por ciento, CD 16: 0,73 por ciento), además hipoplasia tímica severa (120 mm2). Se inició tratamiento con antimicrobianos de amplio espectro e inmunoestimulantes (Hebertrans y Biomodulina T). Evolucionó desfavorablemente y falleció por shock séptico. Conclusiones: La inmunodeficiencia combinada grave es una emergencia pediátrica que debe tenerse en cuenta en pacientes con antecedentes de infecciones recurrentes, es vital conocer las manifestaciones clínicas tempranas que permitan la sospecha diagnóstica, haciendo uso de todas las herramientas disponibles para su confirmación. El diagnóstico precoz es el elemento clave para la reducción de la morbilidad y mortalidad relacionada con estas enfermedades(AU)

Introduction: Primary Immunodeficiencies are a heterogeneous group of inherited disorders caused by defects in development or function of the immune system. Severe Combined Immunodeficiencies constitute 15% of the primary immunodeficiencies, they are acute and patients rarely survive without treatment after the first year of life, requiring a quick diagnosis and treatment. Objective: To present a case on Severe Combined Immunodeficiency, a condition infrequently reported and with unfavorable evolution. Case presentation: Six-month-old male infant with a history of four admissions to the Intensive Care Unit due to infections, in the latter one due to bilateral bronchopneumonia. He was evaluated by Immunology and a Severe Combined Immunodeficiency was diagnosed by the clinic (infections by opportunistic germs: Candida albicans and Pneumocistys jirovecii) and immunological studies (with a decrease in IgG antibodies: 0.02 g/L, IgM: 0.1 g/L and IgA: 0 g/L), decreased lymphocyte subpopulations (CD3/CD4: 9.3 percent, CD3/CD8: 5.6 percent, CD19: 0 percent, CD 16: 0.73 percent), in addition to severe thymic hypoplasia (120 mm2). Treatment with broad spectrum antimicrobials and immunostimulants (Hebertrans and Biomodulin T) was started. He evolved unfavorably and died of septic shock. Conclusions: Severe Combined Immunodeficiency is a pediatric emergency that must be taken into account in patients with a history of recurrent infections, it is vital to know the early clinical manifestations that allow a suspected diagnosis, making use of all the available tools for its confirmation. Early diagnosis is the key element in reducing morbidity and mortality related to these diseases(AU)

Aproximación diagnóstica ultrasonográfica prenatal al síndrome de Omenn: reporte de caso / Prenatal ultrasound diagnostic approach to Omenn syndrome: case report

Objetivo: reportar el caso de una gestante con diagnóstico ultrasonográfico de alteración del sistema tegumentario fetal y diagnóstico posnatal de síndrome de Omenn. Presentación de caso: se presenta el caso de paciente de 27 años con embarazo de 31 semanas, con exploración ultrasonográfica prenatal que evidencia feto con edema significativo del cuero cabelludo, líquido amniótico ecogénico y descamación de la piel abdominal, con aproximación diagnóstica ultrasonográfica de variante de ictiosis. El recién nacido presentó eritrodermia congénita complicada con infección de piel, con posterior choque séptico y muerte. El estudio genético y patológico concluye síndrome de Omenn. Conclusión: el síndrome de Omenn debe ser tomado en cuenta en los diagnósticos diferenciales cuando en la ultrasonografía prenatal existan hallazgos ultrasongráficos de una alteración del sistema tegumentario. Se requieren estudios que evalúen la exactitud del ultrasonido en el diagnóstico antenatal de las eritrodermias.

Objective: To report the case of a pregnant woman with ultrasound diagnosis of altered fetal tegumental system and postnatal diagnosis of Omenn syndrome. Case presentation: A 27-year-old patient who presented at 31 weeks of gestation with prenatal ultrasound evidence of a fetus with significant scalp edema, echogenic amniotic fluid and scaly abdominal skin, with ichtyosis variant impression on diagnostic ultrasound. The baby was born with congenital erythroderma complicated with skin infection, and later developed septic shock and died. The genetic and pathologic workup led to the conclusion of Omenn syndrome. Conclusion: Omenn syndrome must be considered as part of the differential diagnoses when prenatal ultrasound shows findings of altered tegument system. Studies are required to assess the accuracy of ultrasound for prenatal diagnosis of erythroderma.

Supervivenciade pacientes pediátricos con inmunodeficiencias primarias en un hospital público del occidente de México / Survival of pediatric patients with primary immunodeficiencies in a public hospital in western Mexico

Se presenta una serie de casos de inmunodeficiencias primarias y se describen las variables asociadas a supervivencia en pacientes ≤ 16 años. Los diagnósticos fueron acordes a los criterios de la Unión Internacional de las Sociedades de Inmunología. Se realizó un análisis de supervivencia mediante curvas de Kaplan-Meier.Entre los años 2004 y 2019, se diagnosticaron 40 pacientes con inmunodeficiencias primarias. Las más frecuentes fueron inmunodeficiencias que afectaban la inmunidad celular y humoral, el 32,5 %, y deficiencias predominantemente de anticuerpos, el 32,5 %. La mediana de edad al inicio de los síntomas y al momento del diagnóstico fue de 3,01 y 10,4 meses, respectivamente. Fallecieron el 35 % y el riesgo fue mayor en pacientes con inmunodeficiencias que afectaban la inmunidad celular y humoral y en quienes presentaron manifestaciones clínicas y tuvieron el diagnóstico en los primeros seis meses de vida.

A case series of primary immunodeficiencies is presented and outcome measures associated with survival among patients ≤ 16 years old are described. Diagnoses were made based on the criteria by the International Union of Immunological Societies. Survival was analyzed using Kaplan-Meier curves.Between 2004 and 2019, 40 patients were diagnosed with primary immunodeficiencies. The most common were immunodeficiencies affecting humoral and cell-mediated immunity (32.5 %) and predominantly antibody deficiencies (32.5 %). The median age at the onset of symptoms and at the time of diagnosis was 3.01 and 10.4 months, respectively. Thirty-five percent of patients died, and the risk was higher among those with immunodeficiencies affecting humoral and cell-mediated immunity and those who developed clinical manifestations and were diagnosed in the first 6 months of life